Das FRAXE-Syndrom oder Fragiles XE-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer geringgradig ausgeprägten geistigen Retardierung ohne begleitende Fehlbildungen.
Das intellektuelle Defizit ist geringgradig. Das Syndrom gehört zu den Trinukleotiderkrankungen.
Verbreitung
FRAXE gilt als die häufigste nicht syndromale Form einer geistigen Behinderung.
Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im AFF2-Gen an der Location Xq28 (oder im FMR2-Gen) zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinisch stehen Lern- und Kommunikationsstörungen, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen und autistisches Verhalten im Vordergrund.
Literatur
- S. J. Knight, A. V. Flannery, M. C. Hirst, L. Campbell, Z. Christodoulou, S. R. Phelps, J. Pointon, H. R. Middleton-Price, A. Barnicoat, M. E. Pembrey: Trinucleotide repeat amplification and hypermethylation of a CpG island in FRAXE mental retardation. In: Cell. Bd. 74, Nr. 1, Juli 1993, S. 127–134, PMID 8334699.
- G. A. Flynn, M. C. Hirst, S. J. Knight, J. N. Macpherson, J. C. Barber, A. V. Flannery, K. E. Davies, V. J. Buckle: Identification of the FRAXE fragile site in two families ascertained for X linked mental retardation. In: Journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 2, Februar 1993, S. 97–100, PMID 8445629, PMC 1016261 (freier Volltext).
- E. Greene, V. Handa, D. Kumari, K. Usdin: Transcription defects induced by repeat expansion: fragile X syndrome, FRAXE mental retardation, progressive myoclonus epilepsy type 1, and Friedreich ataxia. In: Cytogenetic and genome research. Bd. 100, Nr. 1–4, 2003, S. 65–76, PMID 14526165 (Review).
Einzelnachweise
